Oamenii de ştiinţă au realizat un important pas înainte în procesul de înţelegere a genomului uman, amprenta noastră genetică, descifrând în totalitate enigmaticul cromozom Y, prezent la persoanele de sex masculin, o realizare care ar putea ajuta în cadrul cercetărilor privind infertilitatea, potrivit g4media.ro.
Cercetătorii au dezvăluit miercuri prima secvenţă completă a cromozomului Y uman, care este unul dintre cei doi cromozomi responsabili de determinarea sexului – cromozomul X fiind celălalt – şi este transmis în mod normal de la părintele de sex masculin la descendenţi de acelaşi sex.
Este ultimul dintre cei 24 de cromozomi – structuri filiforme care transportă informaţia genetică de la celulă la celulă – din genomul uman care este secvenţiat. Oamenii au o pereche de cromozomi sexuali în fiecare celulă. Persoanele de sex masculin posedă un cromozom Y şi un cromozom X, în timp ce persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, cu unele excepţii. Genele cromozomului Y guvernează funcţiile reproductive esenţiale, inclusiv producţia de spermatozoizi – proces denumit spermatogeneză – şi sunt implicaţi chiar şi în riscul şi gradul de severitate a cancerului.
Însă, acest cromozom s-a dovedit dificil de secvenţionat datorită structurii sale excepţional de complexe.
„Aş lăuda noile tehnologii de secvenţiere şi metode computaţionale pentru acest lucru”, a declarat Arang Rhie, om de ştiinţă în cadrul Institutul american de cercetare a genomului uman şi autoare principală a unei lucrări ştiinţifice care detaliază reuşita în jurnalul Nature. Această realizare „oferă în sfârşit prima imagine completă a codului unui cromozom Y, dezvăluind peste 50% din lungimea cromozomului care lipsea anterior de pe hărţile noastre ale genomului”, a declarat la rândul său Karen Miga, profesoară de inginerie biomoleculară la Universitatea din California, Santa Cruz (UCSC), coautoare a studiului. Ea se numără printre cercetătorii care conduc Consorţiul Telomere-to-Telomere aflat în spatele studiului.
Secvenţa completă a cromozomului X a fost publicată în 2020. Până în prezent, însă, partea cromozomului Y din genomul uman a prezentat goluri semnificative.
„Acest lucru este deosebit de important deoarece cromozomul Y a fost în mod tradiţional exclus din multe studii asupra bolilor umane”, a spus Monika Cechova, specialistă în genomică în cadrul UCSC şi coautoare a studiului. Studiul a dezvăluit caracteristici ale unor regiuni relevante din punct de vedere medical ale cromozomului Y, inclusiv o porţiune de ADN – molecula purtătoare de informaţii genetice pentru dezvoltarea şi funcţionarea unui organism – conţinând mai multe gene implicate în producţia de spermatozoizi. Noile informaţii, mai aprofundate, despre genele cromozomului Y oferă speranţe pentru aplicaţii practice, inclusiv în domeniul cercetărilor asociate fertilităţii, potrivit oamenilor de ştiinţă.
